Também conhecido como diagnóstico precoce, este teste permite rastrear doenças metabólicas, doenças essas que nem sempre têm manifestações visíveis no recém-nascido, mas que podem provocar problemas físicos, debilidade mental e eventualmente a morte, quando não diagnosticadas e tratadas precocemente.
Este teste é realizado na maternidade ou no centro de saúde, entre o 3º e o 6º dia de vida do bebé e consiste numa pequena picada no calcanhar do bebé para a extracção de algumas gotas de sangue.
Esta amostra é depois enviada Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, do Instituto Ricardo Jorge, no Porto.
O teste é gratuito e não é obrigatório, depende da vontade dos pais.
No entanto, é de todo conveniente que seja feito uma vez que permite a detecção precoce de doenças que não são visíveis de outra forma.
Actualmente o teste permite o rastreio de 24 doenças hereditárias do metabolismo e o hipotiroidismo congénito.
No que respeita aos resultados, os pais apenas serão contactados se houver alguma alteração a nível dos resultados ou se existir necessidade de alguma confirmação laboratorial.
No entanto, é possível consultar o resultado do teste através do endereço https://resultados-dp-insa.min-saude.pt indicando o número de código anexo à ficha que é entregue na altura da colheita e o e o contacto telefónico associado.
